儘管台灣拳擊好手林郁婷在2024巴黎奧運繳出亮眼成績，但擂台下卻飽受來自國際拳總、川普、JK羅琳的指責及刁難。他們認為，林郁婷及阿爾及利亞選手Imane Khelif，2023年都因染色體檢測結果為「XY」被國際拳擊協會（IBA）取消世界錦標賽資格。
然而此次爭議事件也在國內醫學界引起討論，染色體「XY」一定是男性，「XX」一定是女性嗎？HEHO健康特別專訪遺傳學專家一次解答。
X、Y染色體不是決定「性別」的唯一因素
XY一定是男性，XX一定是女性嗎？那可不一定。遺傳諮詢專家、馬偕兒童醫院資深主治醫師林炫沛表示，性別的決定絕非僅是XX與XY那般單純、簡易，尚有許多參與決定的基因及環境因素運作其間。也正因為如此，胚胎發育的前10周沒有人可以預測胎兒的「性別」。
林炫沛解釋，參與性別決定的基因有20幾個，在分化的過程中，XY 染色體只是決定胎兒性別的重要因素之一，並不是唯一的因素。因為在細胞分化過程中胚胎會受到基因、環境的影響，因而產生變異，但絕大多數會發展成帶有XX染色體的女性或XY染色體的男性。
性別分化異常 雖少見但也不罕見
但也有例外，少部分人因為胚胎發育期出現性分化異常（ Differences in Sexual Development，簡稱DSD）又稱性別發育異常、性發展障礙，因而出現帶有XY染色體的女性或是XX染色體的男性。林炫沛臨床偶爾也會遇到有XX染色體的新生兒，還帶有一點點的Y染色體。
根據統計，目前全世界每5500個人類嬰兒中，就有約1個嬰兒，出生時發生與性別有關的問題，其中一些嬰兒具有男性染色體但沒有睾丸。很多患者是到了青春期，或是成年後因不孕困擾，進一步檢查，才知道自己也是DSD的一員。
為什麼會造成DSD？與這「3大」原因有關
之所以會發生這些令人驚訝，無所適從的現象，可能有三種原因：
1、胚胎時期睾丸發育不全，這些個案也是可以有子宮的。
2、雖然睾丸正常，但是合成男性荷爾蒙的酵素缺乏，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。
3、男性荷爾蒙分泌正常，但是細胞受體發生突變，無法接受荷爾蒙刺激，形成男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。
但無論如何，他們的生殖器外觀都可以是女性的表現，從小也會被當作女性來扶養，經過臨床醫師的診斷，個案在與家長及醫療團隊共同商談後，仍然接受自己是女性的認同。也就是說，這些個案雖然染色體是XY，也不會因為這樣的染色體要求病患要進行變性。
研究：Sox9基因蛋白是「性別分化」的關鍵
值得注意的是，2018年Science刊登一項基因研究，指出XY染色體攜帶者，在胚胎發育一開始也全都是女性，之所以能分化成男性，完全仰仗Sox9基因蛋白引導XY染色體攜帶者的睪丸發育。
如果Sox9基因蛋白沒有表達，就算是XY染色體攜帶者，也還是會發育成雌性。這種染色體上是雄性，但實際個體是女性的情況，被稱為「性別分化異常」。比利時模特兒Hanne Gaby Odiele，就是「性別分化異常」的一個例子。
事實上，這種「明明是XY染色體，出生後表現的性別是女性，或不表現男性性別」的患者數量不少，也越來越引起社會關注。
為何睪丸發育不全還可以有子宮？
至於為什麼胚胎時期睪丸發育不全還可以有子宮？蔡立平解釋，胚胎的睪丸除了分泌男性荷爾蒙外，還會分泌抗穆勒氏管荷爾蒙 (Anti-Müllerian hormone，AMH)，以消除日後會發育為子宮的穆勒氏管。
如果睪丸發育不全，AMH 就無法正常分泌，穆勒氏管就會形成子宮，同時也沒有分泌足夠的男性荷爾蒙，就沒有正常的男性內外生殖器。這也是為什麼運動競技場上，很多女性運動員雖然染色體是XY，但還是有子宮的原因。
◎文／邱玉珍、圖／巫俊郡
◎諮詢醫師：馬偕兒童醫院資深主治醫師林炫沛、台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳內分泌科主治醫師蔡立平
